Τρίτη, 19 Μαρτίου, 2024

Αιμοχρωμάτωση

Αιμοχρωμάτωση. Η νόσος υπάρχει από τη γέννηση, αλλά εκδηλώνεται στη 5η και 6η δεκαετία ζωής και υπάρχει πολύς σίδηρος στο αίμα.

Όταν υπάρχει πολύς σίδηρος στο σώμα

Η αιμοχρωμάτωση, ICD-10 R 79.0, είναι μία κληρονομική διαταραχή κατά την οποία υπάρχει υπερβολική απορρόφηση σιδήρου από το λεπτό έντερο.

Εφόσον, ο οργανισμός δε διαθέτει κάποιο μηχανισμό αποβολής του σιδήρου, η περίσσεια του εναποτίθεται στους αδένες και στο μυϊκό ιστό, όπως και στο ήπαρ, στο πάγκρεας και στην καρδιά. Με την πάροδο του χρόνου, τα προσβαλλόμενα όργανα αρχίζουν να ανεπαρκούν.

Η νόσος μεταβιβάζεται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα, αλλά μπορεί και να είναι επίκτητη. Τα αντιγόνα HLA-A3, HLA-B14, HLA-B7 θεωρούνται υπεύθυνα.

Είναι η πιο συχνή ανωμαλία γονιδίων στις ΗΠΑ. Η νόσος υπάρχει  από τη γέννηση, αλλά εκδηλώνεται στη 5η και 6η δεκαετία ζωής. Προσβάλλει με την ίδια συχνότητα τους άνδρες και τις γυναίκες, αλλά τα κλινικά σημεία είναι επικρατέστερα στους άνδρες.

Συμπτώματα αιμοχρωμάτωσης

Τη στιγμή της διάγνωσης ο ασθενής μπορεί να είναι ασυμπτωματικός. Οι συμπτωματικοί ασθενείς μπορεί να εμφανίζουν αδυναμία, κόπωση, αρθραλγίες, κοιλιακό άλγος, ηπατική ανεπάρκεια (κίρρωση), συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας, διαταραχές του θυρεοειδούς, ανικανότητα, αμμηνόρροια, δύσπνοια προσπαθείας, νευρολογικά συμπτώματα, υπέρχρωση του δέρματος, απώλεια των τριχών του σώματος, σπληνομεγαλία, περιφερικό οίδημα, ίκτερος, γυναικομαστία, ασκίτης, ατροφία όρχεων, ευαισθησία ήπατος, συμπτώματα σακχαρώδη διαβήτη.

Αίτια αιμοχρωμάτωσης

Η υπερφόρτωση σιδήρου μπορεί να οφείλεται σε και σε θαλασσαιμία, σιδηροβλαστική αναιμία, ηπατική νόσο, υπερβολική πρόσληψη σιδήρου και χρόνιες μεταγγίσεις αίματος.

Παράγοντες κινδύνου αιμοχρωμάτωσης

Η πρόσληψη σιδήρου με συμπληρώματα, καθώς και βιταμίνης C η οποία αυξάνει την απορρόφηση σιδήρου.

Το αλκοόλ αυξάνει την απορρόφηση σιδήρου.

Η απώλεια αίματος, όπως στην έμμηνο ρύση και στην εγκυμοσύνη επιβραδύνει τα συμπτώματα.

Διάγνωση αιμοχρωμάτωσης

Οι εργαστηριακές εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο της νόσου:

  • Κορεσμός τρανσφερρίνης: Είναι η συγκέντρωση σιδήρου ορού διαιρούμενη προς την ολική σιδηροδεσμευτική ικανότητα επί 100.  Άνω του 70% είναι διαγνωστική, άνω του 50% είναι ενδεικτική.
  • Μέτρηση της φερριτίνης ορού: Άνω των 300 για τους άνδρες και άνω των 120 mcg/L  για τις γυναίκες
  • Σίδηρος ούρων
  • Αύξηση αιμοσιδηρίνης ούρων
  • Υπεργλυκαιμία
  • Ελαττωμένη FSH, LH και τεστοστερόνη
  • Αυξημένη SGOT
  • Υποπρωτεϊναιμία

Οι βιοψίες ήπατος από προσβεβλημένα άτομα δείχνουν περίσσεια σιδήρου και κίρρωση που μπορεί να φανεί μετά από χρώση.

Μετά την επιβεβαίωση διάγνωσης πρέπει να γίνει δοκιμασία ανοχής γλυκόζης για αποκλεισμό σακχαρώδους διαβήτη και υπερηχογράφημα καρδιάς για αποκλεισμό μυοκαρδιοπάθειας.

Θεραπεία αιμοχρωμάτωσης

Γενικά μέτρα

  • Η θεραπεία περιλαμβάνει φλεβοτομή (αφαίρεση αίματος) που γίνεται σε τακτά χρονικά διαστήματα μέχρι τα αποθέματα σιδήρου του ασθενή να πέσουν σε φυσιολογικά επίπεδα, με διατήρηση ήπιας αναιμίας (αιματοκρίτης 37-39).
  • Η θεραπεία συντήρησης συνίσταται σε αφαίρεση αίματος σε διαστήματα ενός έως τεσσάρων μηνών.

Δίαιτα αιμοχρωμάτωσης

  • Δίαιτα φτωχή σε σίδηρο, αποφυγή αλκοόλ, αποφυγή συμπληρωμάτων διατροφής πλούσιων σε σίδηρο, περιορισμός της βιταμίνης C.
  • Το τσάι προκαλεί χηλικές ενώσεις με το σίδηρο και χορηγείται κατά τη διάρκεια γευμάτων.
  • Για όσους δε μπορούν να ανεχθούν την φλεβοτομία, υπάρχει ένας χηλικός παράγοντα διαθέσιμος για χρήση. Η δεφεροξαμίνη συνδέεται με το σίδηρο στην κυκλοφορία του αίματος και τον αποβάλλει  μέσω των ούρων και των κοπράνων.
  • Η τυπική θεραπεία για τη χρόνια υπερφόρτωση σιδήρου απαιτεί μία υποδόρια ένεση ανά 8-12 ώρες ημερησίως. Δύο νεότερα φάρμακα που έχουν άδεια για χρήση σε ασθενείς που λαμβάνουν τακτικές μεταγγίσεις αίματος για τη θεραπεία της θαλασσαιμίας (και, κατά συνέπεια, οι οποίοι αναπτύσσουν υπερφόρτωση σιδήρου) είναι η deferasirox και η δεφεριπρόνη.
  • Το προσδόκιμο επιβίωσης είναι μειωμένο σε ασθενείς με κίρρωση, σακχαρώδη διαβήτη και σε ασθενείς που κάνουν θεραπείες με φλεβοτομές για περισσότερους από 18 μήνες.

Συμπληρώματα διατροφής για την αιμοχρωμάτωση

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την αιμοχρωμάτωση

Διαβάστε, επίσης,

Σημαντικές πληροφορίες για την αμυλοείδωση

Δρεπανοκυτταρική αναιμία

Η νόσος της αιμοσφαιρίνης C

Μυοκαρδιοπάθεια

Ηπάτωμα

Θαλασσαιμία

Σε τι χρησιμεύει το συκώτι

Χρήσιμες πληροφορίες για το ζεόλιθο

Το φυτικό οξύ στη θεραπεία του καρκίνου

Θεραπεία καρκίνου με χηλικές ενώσεις

Κίρρωση του ήπατος

Χρήσιμες πληροφορίες για τον καρκίνο του ήπατος και των χοληφόρων

Όλοι οι παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο στο συκώτι

Πορφυρία

Τι είναι η αποσιδήρωση

Αν έχετε κίνδυνο για καρκίνο στο συκώτι

Καρκίνος ήπατος

www.emedi.gr

Print Friendly, PDF & Email
Προηγούμενο άρθροΑιμορραγία από τη μύτη
Επόμενο άρθροΜεγαλακρία
ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΑΡΘΡΑ

ΔΗΜΟΦΙΛΗ