Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση. Η νόσος του Lou Gehrig είναι μια σοβαρή νευρολογική πάθηση που προκαλεί, αδυναμία και αναπηρία.
Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση ή νόσος του Lou Gehrig ή μυατροφική πλευρική σκλήρυνση ή πλάγια μυατροφική σκλήρυνση ή νόσος του κινητικού νευρώνα ή εκφυλιστική διαταραχή του νευρικού συστήματος ή amyotrophic lateral sclerosis-ALS, ICD-10 G12.2, είναι μια σοβαρή νευρολογική πάθηση που προκαλεί μυϊκή αδυναμία, αναπηρία και τελικά θάνατο.
Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση ή νόσος του Lou Gehrig ή μυατροφική πλευρική σκλήρυνση ή πλάγια μυατροφική σκλήρυνση ή νόσος του κινητικού νευρώνα ή εκφυλιστική διαταραχή του νευρικού συστήματος ή amyotrophic lateral sclerosis-ALS, ICD-10 G12.2, είναι μια σοβαρή νευρολογική πάθηση που προκαλεί μυϊκή αδυναμία, αναπηρία και τελικά θάνατο.
Η ALS συχνά ονομάζεται νόσος του Lou Gehrig, από το διάσημο παίκτη του μπέιζμπολ που πέθανε από την νόσο το 1941. Σήμερα, ο βραβευμένος φυσικός Stephen Hawking, ο Άγγλος ιστορικός Tony Judt, ο κιθαρίστας Jason Becker και ο μπασίστας Mike Porcaro αποτελούν μερικούς από τους πιο γνωστούς ασθενείς με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση.
Σε παγκόσμιο επίπεδο, η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση συμβαίνει σε ένα έως τρία άτομα ανά 100.000. Μια κληρονομική μορφή της νόσου εμφανίζεται από 5 με 10 τοις εκατό των περιπτώσεων.
Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση ξεκινά, συχνά, με συσπάσεις των μυών και αδυναμία σε ένα χέρι ή πόδι ή με κάποιο τραύλισμα. Τελικά, η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση επηρεάζει την ικανότητα για τον έλεγχο των μυών που απαιτούνται για την κίνηση, την ομιλία, την τροφή και την αναπνοή.
Συμπτώματα αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης
Τα συμπτώματα της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης μπορούν να είναι όμοια με αυτά πολλών άλλων, περισσότερο θεραπεύσιμων ασθενειών ή παθήσεων.
-Σε μερικές περιπτώσεις, τα συμπτώματα εμφανίζονται σε ένα από τα πόδια και οι ασθενείς παρουσιάζουν δυσκολίες στο βάδισμα ή τρέξιμο.
-Άλλοι ασθενείς παρουσιάζουν τα πρώτα συμπτώματα της πάθησης στα χέρια ή τα μπράτσα, όπως δυσκολία σε απλές δεξιότητες, όπως το κούμπωμα ενός κουμπιού στο πουκάμισο, στο γράψιμο ή απλά στο γύρισμα ενός κλειδιού στην κλειδαριά.
-Τα μπράτσα αρχίζουν να φαίνονται “λεπτότερα”, καθώς, οι μύες ατροφούν.
-Άλλα συμπτώματα μπορεί να είναι, επίσης, η αυξημένη σιελόρροια, λόγω δυσκολίας στη κατάποση και η ομιλία με την μύτη.
-Ανεξάρτητα από το μέρος του σώματος που επηρεάζεται πρώτο, η μυϊκή αδυναμία και ατροφία εξαπλώνεται και σε άλλα μέρη του σώματος όσο προχωρά οι πάθηση.
–Σε ένα δεύτερο στάδιο, οι ασθενείς έχουν αυξανόμενα προβλήματα με την κίνησή τους, την κατάποση (δυσφαγία) και την ομιλία ή τη προφορά λέξεων (δυσαρθρία).
-Τα συμπτώματα της εμπλοκής των άνω κινητικών νευρώνων που ελέγχουν την κίνηση, περιλαμβάνουν τη σύσφιξη και την ακαμψία των μυών (σπαστικότητα), τα αυξημένα ανακλαστικά και ο υπερβολικός λόξιγκας.
-Αντανακλαστικό Babinski (το μεγάλο δάκτυλο του ποδιού γυρίζει προς τα πάνω όταν το πέλμα του ποδιού δέχεται κάποιο ερέθισμα), επίσης, δείχνει καταστροφή των άνω κινητικών νευρώνων που ελέγχουν την κίνηση.
–Σε ένα τελικό στάδιο οι ασθενείς δεν μπορούν να σταθούν ή να περπατήσουν, να σηκωθούν ή να ξαπλώσουν στο κρεβάτι μόνοι τους ή να χρησιμοποιήσουν τα πόδια και τα χέρια τους.
-Δυσκολίες στην κατάποση και τη μάσηση, παρεμποδίζουν την ικανότητα του ασθενή να φάει κανονικά και αυξάνει τον κίνδυνο πνιγμού.
-Η διατήρηση του βάρους σε φυσιολογικά επίπεδα μπορεί να γίνει ένα πρόβλημα.
-Επίσης, καθώς, οι μυς του διαφράγματος αδυνατίζουν, η ζωτική χωρητικότητα και η πίεση εισπνοής εξασθενούν. Έτσι, είναι αναγκαία η μηχανική υποβοήθηση της αναπνοής με BiPAP/Bilevel positive airway pressure/Διεπίπεδη θετική πίεση αεραγωγών, κατ’ αρχάς κατά τη διάρκεια της νύκτας και αργότερα κατά την διάρκεια της μέρας.
-Οι περισσότεροι με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση πεθαίνουν λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας ή πνευμονίας λόγω παράλυσης των αναπνευστικών μυών.
Η σειρά εμφάνισης των συμπτωμάτων και η ταχύτητα εξέλιξης της πάθησης κυμαίνεται από άτομο σε άτομο.
Αίτια αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης
Οι αιτίες εκδήλωσης της νόσου δεν είναι, δυστυχώς, γνωστές. Ίσως, σε ένα μικρό ποσοστό περιπτώσεων να παίζει κάποιο ρόλο η κληρονομικότητα που, ίσως, οφείλεται σε κάποιο ελαττωματικό γονίδιο που εμποδίζει την παραγωγή κάποιου ενζύμου. Υπάρχει ένας γνωστός κληρονομικός παράγοντας στην οικογενή αμυοατροφική πλευρική σκλήρυνση. Ένα ελάττωμα στο χρωμόσωμα 21, το οποίο κωδικοποιεί την υπεροξειδική δισμουτάση, συνδέεται με περίπου 20% των περιπτώσεων οικογενούς αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης ή περίπου 2% των περιπτώσεων της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης, συνολικά. Η μετάλλαξη αυτή πιστεύεται ότι μεταβιβάζεται με ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο και υπάρχουν πάνω από εκατό διαφορετικές μεταλλάξεις. Η πιο συχνή μορφή αμυοατροφικής πλευρικής σκλήρυνσης προκαλεί τη μετάλλαξη SOD1/Superoxide dismutase1/υπεροξειδική δισμουτάση που χαρακτηρίζεται από μία εξαιρετικά ταχεία εξέλιξη και εμφανίζεται στην Νότια Αμερική. Η πιο συχνή μετάλλαξη που απαντάται στις Σκανδιναβικές χώρες είναι η D90A, που είναι μια προοδευτική νόσος με επιβίωση κατά μέσο όρο τα 11 χρόνια.
-Το 2011, μια γενετική ανωμαλία γνωστή ως επανάληψη εξανουκλεοτιδίου σε μια περιοχή που ονομάζεται C9ORF72, συνδέεται με την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση σε συνδυασμό με μετωποκροταφική άνοια και αποτελεί περίπου το 6% των περιπτώσεων αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης μεταξύ των λευκών Ευρωπαίων.
Ο υψηλός βαθμός των μεταλλάξεων που βρέθηκαν σε ασθενείς που φαίνεται να έχουν «σποραδική» ασθένεια, (δηλαδή, χωρίς οικογενειακό ιστορικό), δείχνει ότι η γενετική μπορεί να παίξει έναν πιο σημαντικό ρόλο από ό, τι εθεωρείτο μέχρι σήμερα και ότι οι περιβαλλοντικές εκθέσεις μπορεί να είναι λιγότερο υπεύθυνες.
Η έλλειψη του ενζύμου πιθανολογείται σαν η αιτία και για μη κληρονομικές μορφές της νόσου.
Άλλες αιτίες μπορεί να είναι η επιβάρυνση του οργανισμού από τοξίνες του περιβάλλοντος, οι ιογενείς λοιμώξεις ή οι σοβαροί τραυματισμοί. Μια άλλη ομάδα επιστημόνων έχουν αιτιολογήσει την εκδήλωση της ασθένειας σε συνάρτηση με το φαινόμενο της τοξικότητας από υπερδιέγερση, δηλαδή, την υπερβολική διέγερση των κυττάρων από τη γλουταμάτη, μέχρι την καταστροφή τους.
Διάγνωση αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης
Με διάφορες εξετάσεις νευρολογικής φύσεως θα αποκλειστούν ασθένειες με συναφή συμπτώματα.
Η ηλεκτροφυσιολογική εξέταση βοηθάει στη διάγνωση της ασθένειας και τον διαχωρισμό της από άλλες συναφείς.
Θεραπείες και φάρμακα αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης
-Η ριλουζόλη είναι το πρώτο και μοναδικό φάρμακο που εγκρίθηκε από την Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων για επιβράδυνση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης. Το φάρμακο φαίνεται να επιβραδύνει την εξέλιξη της ασθένειας σε μερικούς ανθρώπους, ίσως, με τη μείωση των επιπέδων του γλουταμινικού οξέος, ενός χημικού νευροδιαβιβαστή στον εγκέφαλο.
-Μία άλλη ελπιδοφόρα θεραπεία αποτελεί το συνένζυμο Q10 που αποτελεί μιτοχονδριακό παράγοντα και ισχυρό αντιοξειδωτικό.
–Η θαλιδομίδη και λεναλιδομίδη έχουν δείξει αποτελεσματικότητα στην προστασία των κινητικών νευρώνων σε συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις (G93A).
–Φάρμακα χορηγούνται για την ανακούφιση από:
- Μυϊκές κράμπες
- Δυσκοιλιότητα
- Κούραση
- Υπερβολική σιελόρροια
- Υπερβολικά φλέγματα
- Πόνος
- Κατάθλιψη
Άλλες θεραπείες αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης
Φυσιοθεραπεία. Ένας φυσιοθεραπευτής μπορεί να συστήσει ασκήσεις, όχι έντονες, για να διατηρηθεί η δύναμη των μυών και το εύρος της κίνησης, όσο το δυνατόν περισσότερο.
Εργοθεραπεία. Ένας εργοθεραπευτής μπορεί να βοηθήσει στην εξοικείωση με τις πατερίτσες ή την αναπηρική πολυθρόνα και μπορεί να προτείνει συσκευές βελτίωσης της ποιότητας ζωής.
Λογοθεραπεία. Επειδή η ALS επηρεάζει τους μύς ομιλίας, η επικοινωνία γίνεται προβληματική, καθώς η νόσος εξελίσσεται. Ένας λογοθεραπευτής μπορεί να βοηθήσει, να διδάξει τεχνικές για να κάνει τον λόγο πιο κατανοητό. Αργότερα, κατά την εξέλιξη της ασθένειας, ένας λογοθεραπευτής μπορεί να προτείνει συσκευές ομιλίας και υπολογιστές που μπορούν να βοηθήσουν τον ασθενή στην επικοινωνία.
Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα
Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα
Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.
Διαβάστε επίσης,
