Κλασική Ιατρική Ογκολογία Παθολογία Παιδιατρική Ρευματολογία

Πολυμυοσίτιδα και δερματομυοσίτιδα

24 Μαρτίου 2014

Πολυμυοσίτιδα και δερματομυοσίτιδα. Είναι νόσοι του συνδετικού ιστού και χαρακτηρίζονται από μυϊκή αδυναμία και φλεγμονές σε δέρμα και μύες.

Πολυμυοσίτιδα και δερματομυοσίτιδα

Είναι σπάνια διάχυτα νοσήματα του συνδετικού ιστού που χαρακτηρίζονται από µυϊκή αδυναµία (κεντροµελική – proximal/Κεντροµελική µυïκή αδυναµία) και από αλλοιώσεις (φλεγµονώδεις και εκφυλιστικές) στους µυς και το δέρµα.

Είναι άγνωστης αιτιολογίας και προσβάλλει όλες τις ηλικίες.

Άτοµα µε HLA-Β8/DΑ3/human leukocyte antigen/ανθρώπινο αντιγόνο λευκοκυττάρων είναι γενετικώς προδιατεθειµένα. Συχvά, υπάρχει συvδυασµός της vόσου µε κακοήθεις vεοπλασίες (καρκίνος ανευρίσκεται στο 20% περίπου των ασθενών). Οι γυvαίκες προσβάλλονται µε διπλάσια συχνότητα σε σχέση µε τους άνδρες από τη νόσο και υπάρχει µεγαλύτερη επίmωση στις ηλικίες 40-60 χρονών.

Η πολυμυοσίτιδα είναι αυτοάνοσος νόσος που χαρακτηρίζεται από φλεγμονή και αδυναμία των μυών, συχνά σε συνδυασμό με φλεγμονή του δέρματος και του υποδόριου ιστού, οπότε ονομάζεται δερματομυοσίτιδα.

Μπορεί να συνυπάρχει κακοήθης όγκος, ο οποίος να μην έχει εκδηλωθεί ακόμη κλινικά (λανθάνων καρκίνος).

Πολυμυοσίτιδα, ICD – 10 M33.2, Δερματομυοσίτιδα ICD – 10 M33.0 – M33.1

Διάκριση της νόσου σε 5 υποκατηγορίες:

1) Πολυοµυοσίτιδα εvηλίκωv. Η έναρξη είναι αθόρυβη. Ο ασθενής παραπονείται για δυσκολία, όταν ανεβαίνει σκαλιά και όταν σηκώνεται από χαµηλό κάθισµα ή κρεβάτι (έχουν ιδιόρυθµη έγερση). Η κλινική εξέταση αποδεικνύει αδυναµία των µυών της πυελικής ζώνης (εγγύς µυών των κάτω άκρων) και των µυών της ράχης και της ωµικής ζώνης. Προσβολή µυών του φάρυγγα, του λάρυγγα και των αναπνευστικών µυών προκαλεί δυσφαγία, αλλαγές φωνής και αναπνευστική ανεπάρκεια µέσα σε λίγες ηµέρες. Μυϊκοί πόνοι είναι ασυνήθεις, αλλά ήπια αρθραλγία ή αρθρίτιδα, φαινόµενο Raynaud και ερύθηµα στους αγκώνες και στη ράχη της ονυχοφόρου φάλαγγος των δακτύλων των χεριών είναι συχνά.

2) Δερµατοµυοσίτιδα εvηλίκωv. Η µυϊκή αδυναµία συνοδεύεται από χαρακτηριστικό οίδηµα στα βλέφαρα µε ιώδη απόχρωση στα άνω βλέφαρα (heliotrope rash/ερύθημα του ηλιοτροπίου) και από φωτοευαισθησία και απολεπιζόµενο εξάνθηµα προσώπου, ώµων, άνω άκρων και θώρακος. Μυϊκοί πόνοι και απώλεια βάρους είναι συχνά.

3) Φλεγµοvώδης µυοσίτιδα σχετιζόµενη µε κακοήθη νεοπλασία (μη Hodgkin λέμφωμα, καρκίνος του πνεύμονα και της ουροδόχου κύστης κ.ά)

Αυτή εµφανίζεται µόνο µετά την ηλικία των 40 ετών. Η υπάρχουσα κακοήθης νεοπλασία αποκαλύπτεται µετά παρέλευση 2-3 ετών και η χειρουργική αφαίρεσή της µπορεί να προκαλέσει ύφεση της µυοσίτιδας.

4) Δερµατοµυοσίτιδα της παιδικής ηλικίας (αφορά παιδιά 4-10 ετών).

Σ’ αυτήν η µυϊκή αδυναµία συνοδεύεται, συνήθως, από το τυπικό εξάνθηµα της δερµατοµυοσίτιδας. Μυϊκή ατροφία και ασβέστωση του υποδόριου ιστού είναι, συχνά, µεγάλης έκτασης και σοβαρού βαθµού. Άλλο χαρακτηριστικό στην υποκατηγορία αυτή είναι τα υποτροπιάζοντα κοιλιακά άλγη που οφείλονται σε αγγειίτιδα.

5) Πολυμυοσίτιδα και δερματομυοσίτιδα σχετιζόμενες με άλλα νοσήματα του συνδετικού ιστού

Αιτίες πολυμυοσίτιδας και δερματομυοσίτιδας

Η αιτία είναι άγνωστη, αλλά μπορεί να προκύψει από ιούς και βακτήρια, ακόμα και μετά τη θεραπεία της λοίμωξης και μετά από εμβολιασμούς. Πολλοί άνθρωποι με δερματομυοσίτιδα είχαν προηγουμένως διαγνωσθεί με λοιμώδη μονοπυρήνωση από ιό Epstein-Barr, λοίμωξη από Chlamydia pneumoniae, ψιττάκωση και άλλες λοιμώξεις.
Στις περιπτώσεις που εμφανίζεται μετά την εγκυμοσύνη, μερικές έρευνες δείχνουν μια ανοσολογική απόκριση σε εμβρυϊκά κύτταρα.
Ορισμένες περιπτώσεις δερματομυοσίτιδας είναι μέρος άλλων αυτοάνοσων παθήσεων, όπως το σύνδρομο Sjogren, ο λύκος, η σκληροδερμία ή η αγγειίτιδα.
Αρκετές περιπτώσεις μυοσίτιδας ενεργοποιούνται από τη χρήση διαφόρων φαρμάκων στατίνης.
Πολλές περιπτώσεις δερματομυοσίτιδας είναι ένα παρανεοπλασματικό φαινόμενο, υποδεικνύοντας την παρουσία του καρκίνου. Απαιτείται προσυμπτωματικός έλεγχος του καρκίνου, κυρίως, λόγω του υψηλού κινδύνου από τις ανοσοκατασταλτικές θεραπείες που χρησιμοποιούνται σε σοβαρές περιπτώσεις δερματομυοσίτιδας. Γίνεται έλεγχος για την παρουσία φωτοευαίσθητων εξανθημάτων και εξέταση των δακτύλων για φλεγμονή στις παρανυχίδες.

Σημεία και συμπτώματα πολυμυοσίτιδας και δερματομυοσίτιδας

Τα κύρια συμπτώματα περιλαμβάνουν δερματικό εξάνθημα (στο πρόσωπο που μοιάζει με αυτό του λύκου-δίκην πεταλούδας ή στο μπροστινό μέρος του θώρακα σε σχήμα v) και συμμετρική εγγύς μυϊκή αδυναμία, που μπορεί να συνοδεύεται από πόνο. Ο πόνος μπορεί να μοιάζει με τον πόνο μετά από εντατική άσκηση. Ο πόνος ποικίλλει από άτομο σε άτομο και ενδέχεται να επιδεινωθεί και ο ασθενής να παραλύει προσωρινά.

Οι βλατίδες Gottron είναι φολιδωτά ερυθηματώδη εξανθήματα ή κόκκινες κηλίδες στις αρθρώσεις (επιφάνειες εκτεινόντων), τους αγκώνες και τα γόνατα και τις μεσοφαλαγγικές αρθρώσεις και είναι ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα της δερματομυοσίτιδας, αν και δεν εμφανίζονται σε όλους τους ασθενείς. Άλλες δερματικές εκδηλώσεις είναι οι ευρυαγγείες, το σκάσιμο του δέρματος στα χέρια και το εξάνθημα ηλιοτροπίου (heliotropic), μοβ εξάνθημα πάνω από τα άνω βλέφαρα που δείχνει τη συμμετοχή δέρματος.

Ακτινολογικά ευρήματα είναι οι δυστροφικές αποτιτανώσεις στους μυς και μικρές εναποθέσεις ασβεστίου κάτω από το δέρμα. Πολλοί δεν έχουν εναποθέσεις ασβεστίου οποιουδήποτε είδους. Το εξάνθημα μπορεί, επίσης, να έρχεται και να φεύγει και να μην εξαρτάται από τη σοβαρότητα της συμμετοχής των μυών εκείνη τη χρονική στιγμή.

Δυσφαγία (δυσκολία στην κατάποση) είναι ένα άλλο χαρακτηριστικό, που εμφανίζεται στο 33 % των περιπτώσεων.

Συμπερασματικά

Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου είναι:

1) Από τους μύες:

– Μυική αδυναμία των “εγγύς” μυών, δηλαδή των μυών του ώμου της λεκάνης, των καμπτήρων μυών του αυχένα. Ο ασθενής χαρακτηριστικά, δεν μπορεί να ανασηκωθεί από την καθιστή θέση, να ανέβει σκάλες, να σηκώσει τα χέρια του πάνω από τους ώμους για να ξυριστεί και να χτενιστεί. Επίσης, ο άρρωστος δεν μπορεί να σηκώσει το κεφάλι του από το μαξιλάρι. Αδυναμία των μυών του λάρυγγα ή του φάρυγγα, προκαλούν διαταραχές της φωνής και της κατάποσης.
– Στο 1/4 των ασθενών, υπάρχει πόνος κι ευαισθησία των προσβεβλημένων μυών.
– Στις χρόνιες μορφές αναπτύσσονται ατροφίες και συσπάσεις των μυών.

2) Από το δέρμα:

– Χαρακτηριστικό εξάνθημα “ηλιοτρoπίου’, όπως λέγεται, χρώματος μωβ ή ερυθρού, που εντοπίζεται στα βλέφαρα, στις παρειές και στο μέτωπο.
– Κηλίδες Gottron, που είναι ερυθρές ή μωβ πλάκες με απολέπιση, πάνω από τις μεσοφαλαγγικές αρθρώσεις των άκρων χειρών.
– Εξάνθημα σχήματος V στο πρόσθιο τμήμα του θώρακα και του λαιμού.
– Αλλοιώσεις των νυχιών.
– Ασβεστώσεις κάτω από το δέρμα.

3) Άλλες εκδηλώσεις:

– Χαμηλός πυρετός, εύκολη κόπωση, απώλεια βάρους.
– Αρθραλγίες, αρθρίτιδα.
– Διάμεση πνευμονική νόσος, μυοπάθεια των αναπνευστικών μυών.
– Φαινόμενο Raynaud.

4) Σχέση δερματομυοσίτιδας και πολυμυοσίτιδας με κακοήθεια:

– Το 10-15% των ασθενών με δερματομυοσίτιδα κυρίως, αλλά και με πολυμυοσίτιδα, ιδιαίτερα αν είναι πάνω από 50 ετών, εμφανίζουν κακοήθη νεοπλάσματα, πριν, κατά ή 1-2 χρόνια μετά την εμφάνιση της. Οι συχνότερα παρατηρούμενοι κακοήθεις όγκοι είναι: πνεύμονα, στομάχου, ωοθηκών, μαστού, παγκρέατος καθώς και λέμφωμα Hodgkin. Έτσι, σε κάθε ασθενή με πολυμυοσίτιδα και κυρίως με δερματομυοσίτιδα, χρειάζεται πλήρης κλινικοεργαστηριακός έλεγχος, για αποκλεισμό κακοήθειας.

Εξάνθημα "ηλιοτρoπίου''

Διάγνωση πολυμυοσίτιδας και δερματομυοσίτιδας

-Αύξηση στον ορό ενζύµων που προέρχονται από τους προσβεβληµένους µυς, κυρίως, δε η κρεατιvοφωσφοκιvάση (CPK) και η αλδολάση. Επίσης, αυξάνονται και άλλα ένζυµα (LDΗ/lactate dehydrogenase/γαλακτική αφυδρογονάση, SGOT/Serum Glutamic-Oxaloacetic Transaminase/Γλουταμική-Οξαλοξική Τρανσαμινάση ορού, SGPT/Serum Glutamic Pyruvic Transaminase/Γλουταμική πυροσταφυλική τρανσαμινάση ορού). Η CPK και η αλδολάση έχουν αξία όχι µόνο για τη διάγνωση, αλλά και για την παρακολούθηση της δραστηριότητας της νόσου.

-Οι δοκιµασίες για ρευµατοειδή παράγοντα και για αντιπυρηνικά αντισώµατα είναι συχνά θετικές και µπορεί να βρεθούν αντισώµατα για ένα εκχυλιζόµενο πυρηνικό αντιγόνο (ΡΜ-Ι, Jo-1, Μί). Η Ταχύτητα Καθιζήσεως Ερυθρών δεν επηρεάζεται σηµαντικά. Το Jo-1 είναι αντίσωµα έναντι της συνθετάσης του transter-RNA/Transfer ribonucleic acid (tRNA)/Μεταφορικό ριβονουκλεϊκό οξύ (tRNA και είναι θετικό µόνο στην Πολυµυοσίτιδα (39%) και τη Δερµατοµυοσίτιδα (5%).

-Το ηλεκτροµυογράφηµα δείχνει χαρακτηριστικές αλλοιώσεις που µάλιστα είναι δυνατό να βοηθήσουν στη διαφοροδιάγνωση πολυοµυοσίτιδας και περιφερικής νευροπάθειας.

-Η βιοψία ενός προσβεβλημένου µυός είναι η µόνη ειδική διαγνωστική εξέταση αν και µερικές φορές δίδει πτωχά ευρήµατα (δυσανάλογα) σε σχέση µε μια υπάρχουσα βαρειά µυϊκή αδυναµία (πιθανώς λόγω περιοχικής κατανοµής των αλλοιώσεων µέσα στο µυ). Πάντως η εξέταση τυπικώς δείχνει νέκρωση µυϊκών ινών και φλεγµονώδη κυπαρική διήθηση (λεμφοκυτταρική φλεγμονή, κυρίως, κυτταροτοξικά Τ λεμφοκύτταρα). Καλύτερα να μη γίνεται.

Από τη βιοψία μυός, υπάρχουν δύο κλασικά μικροσκοπικά ευρήματα της δερματομυοσίτιδα. Αυτά είναι:

Μια μικτή Β-και Τ-κυττάρων περιαγγειακή φλεγμονώδη διήθηση
Ατροφία των μυϊκών ινών

Για να τεθεί η διάγνωση πρέπει να ισχύουν τα εξής:

1. Μυική αδυναμία όπως περιγράφτηκε παραπάνω.

2. Αύξηση των τιμών των μυικών ενζύμων στο αίμα, δηλαδή της CPK, της αλδολάσης, των ταρνσαμινασών.

3. Παθολογικό ηλεκτρομυογράφημα (ΗΜΓ).

4. Χαρακτηριστικά ευρήματα φλεγμονής κι εκφύλισης, από τη βιοψία μυός.

5. Αν πρόκειται για δερματομυοσίτιδα, πρέπει να υπάρχει και το χαρακτηριστικό εξάνθημα.

Άλλα εργαστηριακά ευρήματα είναι:

– Ανίχνευση αυτοαντισωμάτων στο αίμα όπως: ΑΝΑ, αντί Jo-1, αντί ΡΜ-1.
– Αύξηση της ταχύτητας καθίζησης των ερυθρών και των γ-σφαιρινών
Τονίζεται πάλι η ανάγκη έρευνας για τυχόν συνύπαρξη κακοήθους όγκου. Στη διαφορική διάγνωση, ο γιατρός πρέπει να αποκλείσει νευρομυικές, ενδοκρινολογικές, λοιμώδεις και μεταβολικές μυοπάθειες.

Θεραπεία πολυμυοσίτιδας και δερματομυοσίτιδας

Η θεραπεία περιλαµβάνει χορήγηση κορτιζόνης ή ανοσοκατασταλτικών φαρμάκων

Τα φάρμακα για να βοηθήσουν να ανακουφιστούν τα συμπτώματα περιλαμβάνουν: