Βιολογία και γενετική Κλασική Ιατρική Κοινωνικά θέματα Κοινωνία Παθολογία Παιδιατρική

Προγεννητική διάγνωση για γενετικά νοσήματα

6 Απριλίου 2014

Προγεννητική διάγνωση για γενετικά νοσήματα. Για να μη γεννιούνται παιδιά με σοβαρά γενετικά νοσήματα που επηρεάζουν την ίδια τη ζωή

Προγεννητική διάγνωση για γενετικά νοσήματα

Ένας από τους σκοπούς της Γενετικής είναι η έγκαιρη διάγνωση γενετικών ασθενειών, ώστε να μη γεννιούνται παιδιά με σοβαρά γενετικά νοσήματα, όπως το σύνδρομο Down και η Μεσογειακή Αναιμία, νοσήματα που προκαλούν σοβαρά προβλήματα, τόσο στα ίδια τα άτομα που νοσούν, όσο και στο οικογενειακό περιβάλλον.

Οι κυριότερες ενδείξεις για γενετικό έλεγχο του εμβρύου με επεμβατικές μεθόδους είναι:

-Η προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία της εγκύου, δηλαδή μεγαλύτερη των 35 ετών

-Αυξημένος κίνδυνος στο βιοχημικό ή υπερηχοτομογραφικό έλεγχο 1^ου ή 2^ου τριμήνου (PAPP-A/Pregnancy Associated Plasma Protein A/Πρωτεΐνη πλάσματος Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη, αυξημένη αυχενική διαφάνεια, A-test)

-Υπερηχογραφικές ανωμαλίες του εμβρύου

-Γονέας-φορέας χρωμοσωματικής ανακατάταξης

-Προηγούμενο παιδί ή κύηση με χρωματοσωματική ανωμαλία

-Οικογενειακό ιστορικό μονογονιδιακού νοσήματος που διαγιγνώσκεται με βιοχημική ή DNA/Deoxyribonucleic Acid/Δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ Ανάλυση

-Οικογενειακό ιστορικό φυλοσύνδετου νοσήματος

-Κίνδυνος για βλάβες του νωτιαίου σωλήνα

Χρωμοσωματικές Ανωμαλίες

Οφείλονται σε ανωμαλίες στον αριθμό ή στη δομή των χρωματοσωμάτων και αποτελούν τα συχνότερα γενετικά νοσήματα στον άνθρωπο. Στο εργαστήριο όλες οι ανωμαλίες που αφορούν τα χρωμοσώματα, είναι ορατές στο μικροσκόπιο και μελετώνται με τον καρυότυπο. Ένα στα 250 παιδιά που γεννιούνται έχουν κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία με σοβαρές κλινικές συνέπειες για την υγεία. Είναι δυνατόν ένα υγιές άτομο να είναι φορέας χρωμοσωματικής αναδιάταξης και τότε υπάρχει αυξημένος κίνδυνος απόκτησης παιδιού με σοβαρή χρωμοσωματική ανωμαλία.

Ένα έμβρυο όταν συγκεντρώνει περισσότερα ή λιγότερα από 46 χρωμοσώματα, είναι δυνατόν να παρουσιάσει κάποια ανωμαλία στη διάπλαση και ανωμαλία του οργανισμού του. Ένα καθολικό χαρακτηριστικό των περισσότερων χρωμοσωματικών ανωμαλιών είναι η ήπια ως βαρύτατη νοητική στέρηση.

Απαιτείται χρωμοσωματικός έλεγχος:

-Κατά τη διάρκεια της κύησης, όταν υπάρχουν ενδείξεις

-Όταν υπάρχουν κλινικά χαρακτηριστικά γνωστού χρωμοσωματικού συνδρόμου σε νεογέννητα ή σε παιδιά

-Όταν ένα παιδί έχει καθυστέρηση νοητικής ή σωματικής ανάπτυξης

-Σε ζευγάρια με προβλήματα υπογονιμότητας και αποβολών

Η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21 (Τρισωμία 21), κλινική εκδήλωση της οποίας είναι το σύνδρομο Down, αποτελεί τη συχνότερη χρωματοσωματική ανωμαλία στον άνθρωπο με συχνότητα 1 στα 800 νεογέννητα. Με την αύξηση της ηλικίας της εγκύου η συχνότητα της τρισωμίας 21 και άλλων τρισωμιών αυξάνεται σημαντικά. Στην ηλικία των 35 ετών ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down είναι 0,26% και στην ηλικία 45 ετών ο κίνδυνος είναι 5,26%, δηλαδή 20 φορές μεγαλύτερος.

Υπάρχουν και σπανιότερες μικρές χρωμοσωματικές ανωμαλίες που δε φαίνονται στον καρυότυπο με μικροελλείματα και μικροδιπλασσιασμούς που ελέγχονται με μεθόδους μοριακής βιολογίας, όπως η μέθοδος MLPA/Multiplex ligation-dependent probe amplification (διευρυμένος προγεννητικός έλεγχος) και η array CGH/Comparative genomic hybridization/Συγκριτικός γονιδιωματικός υβριδισμός (μοριακός καρυότυπος)

Μονογονιδιακά νοσήματα

Οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων και μελετώνται με τεχνικές της Μοριακής Βιολογίας.

Τα συχνότερα μονογονιδιακά νοσήματα είναι:

-Η Μεσογειακή Αναιμία (α, β, δβ)

-Η Κυστική Ίνωση

-Μη Συνδρομική Νευροαισθητήρια Προομιλητική Βαρηκοΐα

-Νωτιαία Μυική Ατροφία

Τα παραπάνω νοσήματα κληρονομούνται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και εμφανίζονται όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς της μετάλλαξης. Στην περίπτωση αυτή έχουν 25% πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με νόσο.

Άλλα κληρονομούνται όταν ο ένας γονέας πάσχει, όπου υπάρχει 50% πιθανότητα απόκτησης πάσχοντος παιδιού.

Υπάρχουν όμως και μονογονιδιακά νοσήματα που εμφανίζονται de novo χωρίς οι γονείς να είναι φορείς όπως οι σκελετικές δυσπλασίες, η νοητική στέρηση και οι δυσμορφίες ,όπως τα σύνδρομα εύθραστου χρωμοσώματος Χ και τα κρανιοπροσωπικά σύνδρομα.

Τέλος μπορεί να χρειαστεί έλεγχος για επίκτητες λοιμώξεις όπως:

-Κυτταρομεγαλοϊός

-Ιός Epstein-Barr

-Τοξόπλασμα Gondii

-Ηπατίτιδα B και C

-Χλαμύδια

-Ιός των θηλωμάτων

-Ερπητοϊός HSV1/herpes simplex virus/ ιός απλού έρπητα 1 και HSV2/herpes simplex virus/ ιός απλού έρπητα 2

Η Προγεννητική Διάγνωση γίνεται ως εξής:

-Με τη λήψη χοριονικών λαχνών την 11^η-12^η εβδομάδα κύησης

-Με αμνιοπαρακέντηση την 17^η-20^η εβδομάδα της κύησης

-Με λήψη εμβρυικού αίματος με ομφαλοκέντηση κατά την 20^η εβδομάδα

Τα αποτελέσματα για τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες βγαίνουν με τη μοριακή μέθοδο QF-RCR/Quantitative fluorescent polymerase chain reaction/Ποσοτική αλυσιδωτή αντίδραση φθορίζουσας πολυμεράσης σε 1-3 ημέρες που αποκλείει τα συχνότερα χρωμοσωματικά νοσήματα με σιγουριά της τάξεως 99%. Σε 15-17 ημέρες βγαίνει το τελικό αποτέλεσμα του καρυότυπου του εμβρύου που αποκλείει όλες τις χρωματοσωματικές ανωμαλίες. Για τα μονογονιδιακά νοσήματα τα αποτελέσματα δίνονται σε 2-4 ημέρες.

Τα τελευταία χρόνια γίνονται μεγάλες προσπάθειες προκειμένου τα γενετικά νοσήματα να ελέγχονται σε κύτταρα ή στο DNA/Deoxyribonucleic Acid/Δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ του εμβρύου που απομονώνονται από το αίμα της εγκύου.

Υψηλής Ποιότητας Συμπλήρωμα Διατροφής για το αναπαραγωγικό σύστημα

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε το Υψηλής Ποιότητας Συμπλήρωμα Διατροφής για το αναπαραγωγικό σύστημα