Ινώδης δυσπλασία των οστών

Η ινώδης δυσπλασία είναι μια ανώμαλη ανάπτυξη των οστών

Γράφει η

Δρ Σάββη Μάλλιου Κριαρά

Ειδικός Παθολόγος- Ογκολόγος, MD, PhD

Η ινώδης δυσπλασία, ICD-10 K10.8, M85.0, Q78.1, προκαλεί αφύσικη ανάπτυξη ή διόγκωση των οστών και μπορεί να συμβεί σε οποιοδήποτε μέρος του σκελετού, αλλά τα οστά του κρανίου, ο μηρός, η κνήμη, το άνω τμήμα του βραχίονα και η λεκάνη επηρεάζονται πιο συχνά.

Η ινώδης δυσπλασία είναι πολύ σπάνια και δεν υπάρχει καμία γνωστή θεραπεία.

Η ινώδης δυσπλασία δεν είναι μια μορφή καρκίνου. Υπάρχει ένα ποσοστό κακοήθους μετασχηματισμού της τάξης του 1 % ή λιγότερο (οστεοσάρκωμα, σάρκωμα, χονδροσάρκωμα, ενδομυϊκό μύξωμα, καρκίνος θυρεοειδούς και καρκίνος μαστού).
Οι περισσότερες βλάβες είναι ασυμπτωματικές και εντοπίζονται τυχαία.

Η διαταραχή αυτή, συνήθως, διαγιγνώσκεται στην παιδική ηλικία ή την πρώιμη ενήλικη ζωή και μπορεί να επηρεάσει ένα ή περισσότερα οστά.

Οι άντρες και οι γυναίκες επηρεάζονται εξίσου.

Η ανάπτυξη ινώδους δυσπλασία προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται GNAS1, το οποία είναι ενεργό στα κύτταρα των οστών. Αυτή η γενετική μετάλλαξη προκαλεί στα κύτταρα των οστών για να παράγουν ινώδη ιστό και όχι υγιές οστού. Σε αντίθεση με πολλές άλλες γενετικές ασθένειες, αυτή δεν είναι κληρονομική. Αντ ‘αυτού, η μετάλλαξη συμβαίνει αυτόματα κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Η ινώδης δυσπλασία των οστών προκαλεί διαταραχές στην πρωτεΐνη cAMP ρύθμισης, Gsα.

Παθοφυσιολογία της ινώδους δυσπλασίας των οστών

Στην ινώδη δυσπλασία, η μυελική κοιλότητα των οστών είναι γεμάτη με ινώδη ιστό. Οι οστεώδεις δοκίδες είναι ασυνήθιστα λεπτές και ακανόνιστες, και συχνά παρομοιάζονται με κινεζικούς χαρακτήρες (οστεώδη θραύσματα σε βιοψία) . Η ινώδης δυσπλασία χαρακτηρίζεται από την παραμόρφωση Shepherd Crook, η οποία αναφέρεται στη γωνίωση του εγγύς μηριαίου.

Τα επίπεδα του παράγοντα μεταγραφής c-fos οδηγούν σε γονιδιακή υπερέκφραση και σχηματισμό όγκων.

Δεν είναι κληρονομική νόσος.

Υπάρχουν τέσσερις τύποι ινώδους δυσπλασίας.

• Μονοστωτική (περιλαμβάνει ένα ενιαίο οστό ή παρακείμενα οστά, όπως η άνω και κάτω γνάθος), 70-80 %
  
• Πολυοστωτική (Συμμετοχή πολλών οστών) 
• Κρανιοπροσωπική ινώδης δυσπλασία
• Χερουβεισμός (Cherubism)

-Μονοστωτικός τύπος.

Αποτελεί το 70-80% των ασθενών με ινώδη δυσπλασία, είναι συνήθως ετερόπλευρη και παρατηρείται σε άτομα ηλικίας 10-70 ετών.

Εντοπίζεται, κατά φθίνουσα σειρά συχνότητας, στις πλευρές (28%), το μηριαίο (23%), την κνήμη ή τα κρανιοπροσωπικά οστά (10-25%), το βραχιόνιο και τους σπονδύλους. Στο κρανίο, προσβάλλει συχνότερα τα μετωπιαία, σφηνοειδή, γναθιαία και ηθμοειδή οστά.

Παρουσιάζεται με πόνο ή παθολογικό κάταγμα συχνότερα σε άτομα ηλικίας 10-30 ετών, αλλά συνήθως δεν προκαλεί σοβαρές παραμορφώσεις. Κατά κανόνα δεν μεταπίπτει σε πολυοστωτικό τύπο, δεν μεγαλώνει σε μέγεθος και αδρανοποιείται στην εφηβική ηλικία

Η οστεοϊνώδης δυσπλασία (osteofibrousdysplasia) είναι σπάνια αλλοίωση στην παιδική ηλικία και υποδύεται μονοστωτική ινώδη δυσπλασία

-Πολυοστωτικός τύπος.

Παρατηρείται τυπικά πριν από το 10^ο έτος της ηλικίας και αποτελεί το 20-30% των ασθενών με ινώδη δυσπλασία.

Εντοπίζεται συχνότερα στο κρανίο και τα οστά του προσώπου και της ωμικής ζώνης, την λεκάνη και την ΣΣ. Κατά φθίνουσα σειρά συχνότητας, εντοπίζεται στο μηριαίο (91%), κνήμη (81%), λεκάνη (78%), πλευρές, κρανίο και οστά προσώπου (50%), άνω άκρα, ΟΜΣΣ, κλείδες και ΑΜΣΣ.

Μπορεί να είναι ετερόπλευρος ή αμφοτερόπλευρος και να προσβάλει διάφορα οστά του ενός ή/και των δύο μελών, με/ή χωρίς προσβολή του αξονικού σκελετού. Αν και έχει συνήθως ετερόπλευρη κατανομή, η προσβολή είναι ασύμμετρη και γενικευμένη όταν είναι αμφοτερόπλευρη.

Καταλαμβάνει, συνήθως, μεγαλύτερες οστικές περιοχές και συχνά συνδέεται με παθολογικά κατάγματα και σοβαρές παραμορφώσεις. Πάντως, οι εκδηλώσεις της πολυοστωτικής ινώδους δυσπλασίας δεν επεκτείνονται και γενικά ηρεμούν στην διάρκεια της εφηβείας, αλλά οι υπάρχουσες παραμορφώσεις μπορεί να επιδεινωθούν. Τα 2/3 των ασθενών παρουσιάζουν συμπτώματα πριν από το 10^ο έτος της ηλικίας. Συχνά, το αρχικό σύμπτωμα είναι πόνος στο προσβληθέν μέλος συνδεόμενος με χωλότητα, ή/και αυτόματο κάταγμα. Σε μία σειρά ασθενών με πολυοστωτική ινώδη δυσπλασία, το 85% των περιπτώσεων είχε παθολογικό κάταγμα.

Άλλες εκδηλώσεις πολυοστωτικής ινώδους δυσπλασίας:

• Ανισοσκελία, στο 70% περίπου των ασθενών με προσβολή ενός μέλους
• Κύρτωση των οστών τα οποία φέρουν το βάρος του σώματος, όταν οι αλλοιώσεις εξασθενήσουν την δομική ακεραιότητα του προσβληθέντος οστού. Χαρακτηριστική είναι η αύξηση της κυρτότητας του αυχένα και της άνω διάφυσης του μηριαίου, δεδομένου ότι στα μηριαία οι αλλοιώσεις μπορεί να προκαλέσουν σοβαρή coxa vara (παραμόρφωση «ποιμενικής ράβδου»).
• Υπερανάπτυξη των γειτονικών μαλακών μορίων.
• Σκολίωση, στο 40-52% των ασθενών με πολυοστωτική νόσο. Εντοπίζεται συνήθως στην ΟΜΣΣ και ΘΜΣΣ και, πολύ λιγότερο συχνά, στο ιερό και την ΑΜΣΣ.
• Υπέρχρωση του δέρματος. Είναι η συχνότερη εξωσκελετική εκδήλωση της ινώδους δυσπλασίας, παρατηρούμενη σε >50% των ασθενών με πολυοστωτική νόσο. Μπορεί να υπάρχει στη γέννηση και σε μερικές περιπτώσεις προηγείται των σκελετικών και ενδοκρινικών διαταραχών. Σχετίζεται με αύξηση της μελανίνης στα βασικά κύτταρα της επιδερμίδας και συχνά συνοδεύεται από αύξηση των επιπέδων της αλκαλικής φωσφατάσης. Οι υπερχρωστικές αλλοιώσεις εντοπίζονται ομόπλευρα με τις οστικές κοντά στη μέση γραμμή του σώματος, συνήθως στην περιοχή της ΟΜΣΣ, του ιερού, των γλουτών, της ράχης, του αυχένα και των ώμων. Παρόμοιες αλλοιώσεις μπορεί να παρατηρηθούν στα χείλη και τον στοματικό βλεννογόνο.

-Κρανιοπροσωπική ινώδης δυσπλασία.

Παρατηρείται στο 10-25% και 50% των ασθενών με μονοστωτική και πολυοστωτική ινώδη δυσπλασία, αντίστοιχα. Μπορεί επίσης να παρατηρηθεί μεμονωμένα, χωρίς να συνδυάζεται με εξωκρανιακές αλλοιώσεις.

Εντοπίζεται συχνότερα στα μετωπιαία, σφηνοειδή και ηθμοειδή οστά και στην άνω γνάθο και, λιγότερο συχνά, στα κροταφικά και ινιακά οστά. Χαρακτηρίζεται κλινικά από υπερτελορισμό, ασυμμετρία του κρανίου, εξασθένηση της όρασης, εξόφθαλμο και τύφλωση λόγω προσβολής των κογχικών και περικογχικών ιστών. Μπορεί ακόμα να υπάρχει δυσλειτουργία του προθαλάμου, ίλιγγος και απώλεια της ακοής, λόγω προσβολής της σφηνοειδούς πτέρυγας και των κροταφικών οστών, και υποσμία ή ανοσμία, λόγω προσβολής της διάτρητης πλάκας.

Συχνά αναπτύσσονται σοβαρές παραμορφώσεις του προσώπου παρόμοιες με λεόντειο προσωπείο (οστική λεοντίαση, leontiasis ossea) λόγω προσβολής των οστών του μετώπου και του προσώπου.

-Χερουβεισμός (Cherubism). Είναι κληρονομική ινώδης αλλοίωση των οστών, η οποία προσβάλλει συμμετρικά την γνάθο. Παρατηρείται στα παιδιά και είναι βαρύτερο στα αγόρια, αλλά μπορεί να υφεθεί μετά την εφηβεία. Αν και θεωρείται ποικιλία ινώδους δυσπλασίας, αντιπροσωπεύει μάλλον τύπο γιγαντοκυτταρικού αναπλαστικού κοκκιώματος, από το οποίο είναι αδύνατο να διακριθεί ιστολογικά.

Η πιο σοβαρή μορφή της πολυοστικής ινώδους δυσπλασίας είναι γνωστή ως σύνδρομο McCune – Albright, 3%, (ινώδης δυσπλασία, ενδοκρινικές διαταραχές-πρώιμη εφηβεία ως 3 ετών και μελάγχρωση του δέρματος). Οι ενδοκρινικές διαταραχές είναι η περίσσεια αυξητικής ορμόνης, ο υπερθυρεοειδισμός, η διέγερση των μελανοκτυττάρων κ.α.

Η ινώδης δυσπλασία των οστών μπορεί, επίσης, να συνυπάρχει με νευροϊνωμάτωση τύπου II.

Ειδικά όταν αφορούν το κρανίο και τα οστά του προσώπου, οι βλάβες μπορεί να προκαλέσουν ορατές εξωτερικές παραμορφώσεις. Το κρανίο, συχνά, επηρεάζεται από οποιαδήποτε άλλο οστό.

Συμπτώματα της ινώδους δυσπλασίας των οστών

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ινώδης δυσπλασία δεν έχει συμπτώματα και διαγιγνώσκεται τυχαία.

Όταν εμφανιστούν συμπτώματα, αυτά είναι:

• Πόνος – Θεραπεία γίνεται με αναλγητικά και αντιφλεγμονώδη φάρμακα.
• Παράτυπη ανάπτυξη των οστών
• Παραμόρφωση των οστών
• Αυξημένη ευαισθησία σε κατάγματα των οστών (σπάνια)

Καθώς ο ασθενής μεγαλώνει η παράτυπη ανάπτυξη οστών ελαττώνεται

Επιπλοκές είναι τα κατάγματα και η κακοήθης εξαλλαγή

Διάγνωση της ινώδους δυσπλασίας των οστών

Ακτινογραφίες (ακτινοδιαυγαστική και ακτινοπυκνωτική εικόνα με παρεκτόπιση έξω πετάλου όταν εντοπίζεται στο κρανίο), αξονική τομογραφία, μαγνητική τομογραφία, σπινθηρογράφημα οστών, ορμονολογικός έλεγχος

Διαφορική διάγνωση της ινώδους δυσπλασίας των οστών

• Γιγαντοκυτταρικός όγκος
• Εγχόνδρωμα και εγχονδρωμάτωση
• Ινώδες έλλειμμα του φλοιού
• Μη οστεοποιούμενο ίνωμα
• Μεταστάσεις
• Νευροϊνωμάτωση τύπου 1
• Νόσος Paget
• Οστικό αιμαγγείωμα
• Πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός
• Σκελετικό ηωσινόφιλο κοκκίωμα

Θεραπεία της ινώδους δυσπλασίας των οστών

Οι περισσότερες μονοστωτικές αλλοιώσεις δεν αποτελούν πρόβλημα και δεν χρειάζονται αφαίρεση. Ακόμα και μετά από χειρουργική απόξεση, η πιθανότητα υποτροπής είναι μεγάλη. Τα διφωσφονικά ενδείκνυνται θεραπευτικά.

• Φαρμακευτική αγωγή για την ενίσχυση των οστών (διφωσφονικά, ραλοξιφένη, φάρμακα οστεοπόρωσης, αντι RANKL)
• Αναλγητικά
• Χειρουργική, π.χ σε σκολίωση, η νόσος υποτροπιάζει μετά από χειρουργική απόξεση
  
• Ακτινοθεραπεία εξωτερικής δέσμης
• Θεραπεία με βλαστοκύτταρα

Διαβάστε, επίσης,

Οστεοσάρκωμα

Ο αρχαιότερος όγκος

Μήπως το παιδί σας έχει πόνους στα κόκκαλα;

Νόσος Paget των οστών

www.emedi.gr

Γράφει η