To σύνδρομο Noonan είναι κληρονομικό νόσημα
Το σύνδρομο Noonan είναι ένα αυτοσωματικό επικρατές γενετικό νόσημα, που προκαλείται από μεταλλάξεις σε τέσσερα γονίδια: PTPN11, SOS1, RAF1 και KRAS και που επηρεάζει άνδρες και γυναίκες, εξίσου. Αναφέρεται ως η αρσενική εκδοχή του συνδρόμου Turner, ωστόσο, οι γενετικές αιτίες του συνδρόμου Noonan και το σύνδρομο Turner είναι διαφορετικές. Περισσότερες από 50% των περιπτώσεων συνδέονται με μεταλλάξεις στο γονίδιο PTPN11 στη χρωμοσωματική περιοχή 12q24, ενώ μεταλλάξεις στα άλλα τρία γονίδια είναι λιγότερο συχνές (κυμαίνονται από 3-15% για το καθένα).
Πιστεύεται ότι μεταξύ 1 σε περίπου 1.000 και 1 στα 2.500 παιδιά σε όλο τον κόσμο έχουν γεννηθεί με το σύνδρομο Noonan.
Το σύνδρομο Noonan προκαλεί παραμορφώσεις στο πρόσωπο και σοβαρές διαταραχές της καρδιακής λειτουργίας.
Τα συνηθέστερα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Noonan είναι:
– ασυνήθη χαρακτηριστικά προσώπου
– συγγενής καρδιοπάθεια (συνήθως, στένωση της πνευμονικής βαλβίδας, υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια)
– σωματότυπος: μικρό ανάστημα, παραμόρφωση του στήθους, xαμηλή γραμμή των μαλλιών στο σβέρκο του λαιμού, σκολίωση
Το πρόσωπο έχει συνήθως ένα αλλόκοτο τριγωνικό σχήμα, ο λαιμός είναι μικρός σε μήκος και κυρτός, τα μάτια έχουν μεγάλη απόσταση μεταξύ τους και είναι κυρτά προς τα κάτω. Περίπου ένα στα δύο άτομα εμφανίζει στραβισμό ή/και αμβλυωπία (οκνηρό μάτι).
Περίπου ένα στα δύο άτομα εμφανίζουν προβλήματα με την αντίληψη της ακοής, ιδιαιτέρως ως προς τους ήχους στις υψηλές περιοχές του ανθρώπινου ακουστικού φάσματος (υψηλές συχνότητες).
Παρ’ ότι τα σωματομετρικά χαρακτηριστικά του βρέφους κατά τη γέννηση είναι φυσιολογικά, περίπου 80% των ατόμων, που φέρουν το σύνδρομο θα αποκτήσουν μικρό ανάστημα.
Στις περιπτώσεις όπου υπάρχει συγγενής καρδιοπάθεια, η σοβαρότητα των προβλημάτων μπορεί να είναι ιδιαιτέρως σημαντική. Επιπροσθέτως, ενδέχεται να προκύπτουν διαταραχές και στο κυκλοφορικό σύστημα (διανομή του αίματος στο σώμα).
Συνηθέστερα, το σύνδρομο Noonan γίνεται αντιληπτό πολύ μετά τη βρεφική ηλικία. Η αναγνώρισή του από τους γονείς, βασίζεται στην ασυνήθη διάταξη των χαρακτηριστικών τού προσώπου, η οποία γίνεται εντονότερη με το πέρασμα του χρόνου. Κατά την παιδική ηλικία η παραμόρφωση των χαρακτηριστικών του προσώπου βρίσκεται στο μέγιστο δυναμικό της, ωστόσο, σε αρκετές περιπτώσεις, υποχωρεί με την ενηλικίωση και, τελικώς, γίνεται λιγότερο εμφανής σε μεγαλύτερης ηλικίας άτομα.
Στα θήλεα, τα γεννητικά όργανα και η ικανότητα αναπαραγωγής δεν επηρεάζεται από το σύνδρομο. Στα άρρενα, όπου δεν υπάρχει δυσπλασία γεννητικών οργάνων, η γενετήσια λειτουργία είναι φυσιολογική.
Στην πλειονότητα των οικογενειών με πολλαπλά προσβεβλημένα μέλη, το σύνδρομο Noonan χαρτογραφείται στο χρωμόσωμα 12q24.1
Η διάγνωση βασίζεται στην κλινική εικόνα του ατόμου και το οικογενειακό του ιστορικό.
Δεν υπάρχει φαρμακευτική θεραπεία για το σύνδρομο Noonan.
Παιδιά που φέρουν το σύνδρομο Noonan πρέπει να υποβληθούν σε εξετάσεις καρδιακής λειτουργίας, διαγνωστικά τεστ για νοητική υστέρηση και να γίνει αξιολόγηση της ακοής.
Στην πλειοψηφία τους τα άτομα που εμφανίζουν συγγενή καρδιοπάθεια αντιμετωπίζουν σοβαρά ιατρικά προβλήματα και έχουν μικρότερο προσδόκιμο επιβίωσης από το γενικό πληθυσμό.
Προτού προβούν σε οποιαδήποτε εγχείριση καρδιάς, τα άτομα με σύνδρομο Noonan πρέπει να υποβληθούν σε εξετάσεις για το κυκλοφορικό σύστημα, λόγω των ανωμαλιών στη κυκλοφορία του αίματος, που μπορεί να εμφανίζουν.
Διαβάστε, επίσης,
Η τεχνική της ακρόασης των φυσημάτων στα παιδιά
Χρήσιμες πληροφορίες για τις συγγενείς καρδιοπάθειες
www.emedi.gr
