Προγεννητικός έλεγχος

11 Ιουλίου 2015

Χρήσιμες πληροφορίες για την Ιατρική του εμβρύου

Το πλήρες πρόγραμμα προγεννητικού ελέγχου του εμβρύου

Η πιθανότητα ένα παιδί να έχει κάποιο συγγενές νόσημα είναι 1%.

Τα πιο συχνά συγγενή νοσήματα είναι:

οι συγγενείς καρδιοπάθειες
οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες (σύνδρομο Down ή Τρισωμία 21, λόγω αυξημένης ηλικίας της μητέρας)
τα γενετικά σύνδρομα
οι μεμονωμένες ανωμαλίες διάπλασης

Η προγεννητική διάγνωση βοηθάει στην έγκαιρη διάγνωση προβλημάτων που μπορεί να επηρεάσουν την υγεία της μητέρας ή του εμβρύου, , η εξασφάλιση καλής ποιότητας ζωής μετά τη γέννηση, η ενημέρωση σε περίπτωση προβλήματος και η πιθανή τροποποίηση της διαχείρισης κύησης, αν το επιθυμούν οι γονείς όταν υπάρχει πρόβλημα.

Απαραίτητα διαγνωστικά εργαλεία στον προγεννητικό έλεγχο είναι τα υπερηχογραφήματα και οι διάφορες βιοχημικές και άλλες διαγνωστικές εξετάσεις.

Προγεννητικός έλεγχος του εμβρύου:

-Διαγνωστικές υπερηχογραφικές εξετάσεις

Υπερηχογράφημα βιωσιμότητας ή αρχόμενης κύησης

Με το υπερηχογράφημα αυτό γίνεται έλεγχος της σωστής εμφύτευσης του κυήματος μέσα στη μήτρα, της καρδιακής λειτουργίας του εμβρύου, του αριθμού των εμβρύων και επιβεβαίωση και προσδιορισμός της ηλικίας της κύησης.

Υπερηχογράφημα 1ου τριμήνου

Το υπερηχογράφημα 1ου τριμήνου γίνεται μεταξύ 11ης και 14ης εβδομάδας και ελέγχει την ανάπτυξη και την ανατομία του εμβρύου και τους δείκτες χρωμοσωμικών ανωμαλιών, όπως η αυχενική διαφάνεια, το ρινικό οστό, η ροή του αίματος στην τριγλώχινα βαλβίδα της καρδιάς του εμβρύου και στο φλεβώδη πόρο και η γωνία του προσώπου. Συγχρόνως, γίνονται βιοχημικές εξετάσεις για τον προσδιορισμό της πιθανότητας χρωμοσωμικών ανωμαλιών (σύνδρομο Down) και άλλων συγγενών ανωμαλιών, όπως οι συγγενείς καρδιοπάθειες. Αν κάποια γυναίκα έχει κύηση υψηλού κινδύνου στη συνέχεια επιλέγεται η κατάλληλη επεμβατική εξέταση για επιβεβαίωση της διάγνωσης. Αν υπάρχει πολύδυμη κύηση ελέγχεται η χρονικότητα των εμβρύων για να καθοριστεί η συχνότητα παρακολούθησης της κύησης.

Εμβρυοκαρδιολογικό υπερηχογράφημα

Το εμβρυοκαρδιολογικό υπερηχογράφημα γίνεται κατά την 23η-14η ή 18η-22η εβδομάδα κύησης για την αναγνώριση τυχών συγγενών καρδιοπαθειών

Υπερηχογράφημα 2ου τριμήνου ή Β’ επιπέδου

Το υπερηχογράφημα αυτό γίνεται μεταξύ 20ης-24ης εβδομάδας και ελέγχει την ανάπτυξη και την ανατομία του εμβρύου και τα όργανά του, για τυχόν συγγενείς ανωμαλίες. Έτσι, διασφαλίζεται ο έλεγχος για ύπαρξη τυχόν συγγενών ανωμαλιών. Αν απαιτηθεί μπορεί να γίνει αμνιοπαρακέντηση, όπου ελέγχεται η κατάσταση του αμνιακού υγρού, εκτιμάται η πιθανότητα πρόωρου τοκετού με μέτρηση του τραχήλου της μήτρας και γίνεται εκτίμηση του κινδύνου εμφάνισης προεκλαμψίας με μετρήσεις ροών των μητριαίων αρτηριών. Υπάρχει και η δυνατότητα τρισδιάστατης και τετρασδιάστατης σε πραγματικό χρόνο απεικόνισης του εμβρύου στο ενδομήτριο περιβάλλον με 3D-4D υπερηχογραφία, σε περιπτώσεις ανατομικών ανωμαλιών που πρέπει να διερευνηθούν.

Υπερηχογράφημα 3ου τριμήνου

Το υπερηχογράφημα αυτό γίνεται μετά την 24η εβδομάδα κύησης. Με αυτό γίνεται εκτίμηση του βάρους του εμβρύου, ελέγχεται η ποσότητα αμνιακού υγρού, η κινητικότητα του εμβρύου και η θέση του πλακούντα. Σε περίπτωση που το έμβρυο είναι μικρότερο από το αναμενόμενο γίνεται υπερηχογράφημα Doppler στα αγγεία του για να επιβεβαιωθεί η καλή λειτουργία τους.

-Διαγνωστικές βιοχημικές εξετάσεις

1ο τρίμηνο: PAPP-A και χ-χοριακή γοναδοτροπίνη β-hCG για την πιθανότητα χρωμοσωμικών ανωμαλιών
2ο τρίμηνο: A-test τριπλό για την πιθανότητα χρωμοσωμικών ανωμαλιών

-Σε περίπτωση ενδείξεων γίνονται διαγνωστικές επεμβατικές εξετάσεις