Το πρόγραμμα GTEx που θα βοηθήσει σε εξατομικευμένες θεραπείες
Πώς η γενετική ποικιλομορφία μπορεί να επηρεάσει την υγεία σας
Αναλύστε το DNA σας και πάρτε όλες τις πληροφορίες για το μέλλον της υγείας σας
Έχετε προδιάθεση για κάποια νόσο;
Οι γενετικές ποικιλομορφίες έχουν διαφορετικές λειτουργίες σε διαφορετικά κύτταρα και επιδρούν διαφορετικά σε κάθε ιστό.
Μαθαίνοντας κάποιος τη βιολογία των γενετικών του ιδιαιτεροτήτων μπορεί όχι μόνο να σωθεί από σοβαρές ασθένειες, αλλά αν χρειαστεί να κάνει και εξατομικευμένη θεραπεία.
Σκεφτείτε ένα μηχάνημα και ένα πρόγραμμα το GTEx (Genotype-Tissue-Expression) να διαβάζουν τις κληρονομούμενες αλλαγές στην αλληλουχία του κώδικα του DNA σας και να ελέγχουν πώς, πότε και πόσο τα γονίδιά σας αναβοσβήνουν σε διάφορους ιστούς προκαλώντας σοβαρές ασθένειες.
Οι γενετικές παραλλαγές είναι γνωστό ότι είναι υπεύθυνες για διάφορες ασθένειες.
Η τράπεζα γνώσης προέκυψε από την συλλογή πολλών ιστών στους οποίους έγινε ανάλυση του RNA και του DNA και ελήφθει το μοριακό προφίλ κι έγινε στατιστική ανάλυση των ευρημάτων.
Οι ιστοί που χρησιμοποιήθηκαν είναι λιπώδης ιστός, ιστός της κνημιαίας αρτηρίας , ιστός του κνημιαίου νεύρου, καρδιακό ιστός, ιστός των πνευμόνων, ιστός των σκελετικός μυών, δερματικός ιστός, θυρεοειδικός ιστός, ηπατικός ιστός, ιστός από 14 σημεία του εγκεφάλου και ιστός του αίματος. Το γενετικό αποτύπωμα κάθε κυττάρου είναι το ίδιο και όλα τα κύτταρα έχουν το ίδιο DNA. Όμως δεν χρησιμοποιούνται όλες οι περιοχές του κάθε γονιδίου από όλους τους τύπους κυττάρων, γιατί έχουν διαφορετικές λειτουργίες. Για παράδειγμα το νεφρικό κύτταρο έχει διαφορετική λειτουργία από το ηπατικό και αυτό έχει σχέση με ποια γονίδια ενεργοποιούνται και απενεργοποιούνται και πόσα είναι ενεργά.
Οι διαφορές στη βιολογία των γονιδιακών παραλλαγών και έτσι στη λειτουργία των διαφόρων ιστών καταγράφηκαν με τη μέθοδο ανάλυση eQTL (EXPRESSION QUANTITIVE TRAIT LOCUS), ώστε να εκτιμήσουν το πώς οι γενετικές παραλλαγές επιδρούν στην δραστηριότητα των γονιδίων. Με την ανάλυση αυτή μελετάται τι σχέση έχει η γενετική παραλλαγή σε μια συγκεκριμένη τοποθεσία στο γονιδίωμα και η δραστηριότητα ενός γονιδίου σε έναν συγκεκριμένο ιστό.
Για παράδειγμα, βρέθηκε ότι πολλές γενετικές ποικιλομορφίες είναι κοινές σε διαφορετικούς ιστούς, ενώ υπάρχουν και μερικές που υπάρχουν μόνο σε συγκεκριμένους ιστούς. Όταν η γονιδιακή παραλλαγή είναι ενεργή, βέβαια, έχει διαφορετική επίδραση σε διαφορετικούς ιστούς. Η σύγκριση των eQTL που αφορούν συγκεκριμένους ιστούς και η σύνδεσή τους με γενετικές νόσους θα προσφέρει χρήσιμες πληροφορίες με το ποιοι ιστοί σχετίζονται με ποιες ασθένειες.
Η γενετική ποικιλομορφία επηρεάζει την έκφραση κάποιου γονιδίου, κάποιοι ιστοί επηρεάζονται και συμμετέχουν με κάποιο ποσοστό και δημιουργούνται κάποιες ασθένειες.
Οι εξατομικευμένες θεραπείες παρεμβαίνοντας φαρμακολογικά σε γονίδια που προδιαθέτουν σε νόσους, μειώνοντας τον κίνδυνο για την εμφάνιση της νόσου είναι το ζητούμενο.
Παρεμβαίνοντας στις πρωτεϊνες για τις οποίες κωδικοποιούν τα γονίδια και αυξάνοντας ή μειώνοντας τα επίπεδά τους μπορεί να ελαχιστοποιηθεί ο κίνδυνος εμφάνισης μιας νόσου.
Διαβάστε, επίσης,
Οι τεχνικές εξατομικευμένης θεραπείας του καρκίνου
Γιατί η γονιδιακή θεραπεία είναι η απόλυτη θεραπεία του καρκίνου
Εξατομικευμένη φαρμακευτική θεραπεία
Χρήσιμες πληροφορίες για τα γενετικά τεστ
Γονιδιακή εξατομικευμένη θεραπεία για τον καρκίνο
Η χρήση του καρυότυπου στην ογκολογία
Διαγνωστικά τεστ του ανθρώπινου γονιδιώματος
Εσείς θέλετε να ξέρετε τι σας επιφυλάσσει το μέλλον;
Oncotype DX στον καρκίνο παχέος εντέρου
Η λύση για τη θεραπεία του καρκίνου
Μοριακή ανάλυση στον καρκίνο εντέρου
Οι θυμωμένοι επιζήσαντες από καρκίνο
Εξατομικευμένες θεραπείες για τους καρκινοπαθείς
Η μεγάλη υπόθεση για τη θεραπεία του καρκίνου
Θεραπεία του καρκίνου εξατομικευμένα
www.emedi.gr
