Ιατρική του μέλλοντος

10 Ιουνίου 2014

Η αποκρυπτογράφηση του κώδικα των γονιδίων έφερε επανάσταση στην Ιατρική

Η πλήρης αποκωδικoποίηση του DNA

Με το Πρόγραμμα “Ανθρώπινο Γονιδίωμα”, οι επιστήμονες πήραν τα δύο μέτρα του DNA, το οποίο υπάρχει σε κάθε κύτταρό μας, πυκνά τυλιγμένο σε 46 χρωμοσώματα, το ξετύλιξαν και το “αποκωδικοποίησαν”, κι έτσι γνώρισαν το σύνολο των γενετικών πληροφοριών που μεταφέρουν τα γονίδια.

Το ανθρώπινο DNA συγκροτείται από τρία δισεκατομμύρια χημικά “γράμματα”. Διάσπαρτα πάνω στην αλυσίδα του υπάρχουν 30-40 χιλιάδες ανθρώπινα γονίδια, όλες δηλαδή οι οδηγίες για τη “δημιουργία” και τη διατήρηση στη ζωή κάθε ανθρώπινου όντος. Σ’ αυτή τη μακριά αλληλουχία των βιομορίων του είναι γραμμένη η ιστορία του είδους μας.

Το μεγαλύτερο μέρος του DNA των κυττάρων μας δεν κωδικοποιεί καμιά πληροφορία. Τα τεράστια κομμάτια «άχρηστου» DNA, παρ’ όλο ότι δεν φαίνεται να έχουν κάποιο ρόλο, μεταφέρονται ανελλιπώς και επακριβώς από τη μία γενιά στην άλλη. Το λεγόμενο “άχρηστο” DNA ήταν κάποτε πολύ χρήσιμο. Ίσως περιέχει, κατά κάποιο τρόπο, “απολιθωμένα γονίδια” που ήταν χρήσιμα στους μακρινούς προγόνους μας και σήμερα είναι σε αχρηστία.

Οι οργανισμοί παρουσιάζουν έντονες διαφορές στα ψευδογονίδιά τους, οι οποίες μπορούν να τονίσουν τις σημαντικές καμπές στην εξελικτική ιστορία των οργανισμών. Από τις διαφορές στα “ψευδογονίδια” των ζώων προκύπτουν εμμέσως στοιχεία σχετικά με τους διαφορετικούς κύκλους ζωής τους, οι οποίοι δεν ανιχνεύονται τόσο εύκολα από τις συγκρίσεις ενεργών γονιδίων, τα οποία συγκρατούνται ισχυρά από τη λειτουργία τους. Στα ψευδογονίδια ενός οργανισμού, ίσως, αντανακλώνται ειδικές για κάθε είδος αλλαγές στις συνθήκες του περιβάλλοντός του κατά τη διάρκεια της εξελικτικής του ιστορίας. Οι επιστήμονες έχουν ανακαλύψει πως το λεγόµενο άχρηστο DNA, είναι τελικά υπεύθυνο για πολλές λειτουργίες και επομένως είναι χρήσιµο.

Οι διάφορες μεταλλαγές τις οποίες υφίσταται το DNA από πολλαπλές αιτίες συμβάλλουν στην εξέλιξη των οργανισμών. Το γονιδίωμα αποδεικνύεται ότι είναι δυναμικό και προσαρμοστικό και όταν αντιμετωπίζει προκλήσεις και μπορεί να δημιουργήσει πολύπλοκες και ουσιαστικά ακαριαίες αναδιατάξεις! Οι αλλαγές είναι επιστημονικά ανιχνεύσιμες!

Εμφανίζεται σιγά-σιγά ο καινούριος άνθρωπος;

Τι σημαίνει, όμως αυτό για την καθημερινή μας ζωή και πόσο έτοιμοι είμαστε να δεχτούμε τη νέα πραγματικότητα;

Η τρίτη χιλιετία ανήκει στην επιστήμη της Γενετικής. Η χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, το σύνολο των γονιδίων, έχει ήδη λύσει πολλές απορίες σχετικά με την εξέλιξη του ανθρώπου και έχει φέρει πραγματική επανάσταση τόσο στην πρόληψη, όσο και στη θεραπεία των ασθενειών, αλλάζοντας ριζικά τα δεδομένα της σύγχρονης ιατρικής.

Η γονιδιακή μας ταυτότητα μπορεί να προβλέπει από ποιες αρρώστιες υπάρχει κίνδυνος να προσβληθούμε και με ποιες βιολογικές παρεμβάσεις θα τις αποφύγουμε.

Τα νέα φάρμακα και οι θεραπευτικές αγωγές αποσκοπούν στην αντικατάσταση των ελαττωματικών γονιδίων, και αυτό είναι συχνά δυνατό ακόμα και στην ενδομήτριο ζωή.

Οι περισσότερες εγχειρήσεις αποτελούν πλέον παρελθόν και οι περισσότεροι άνθρωποι θα γερνούν ακμαίοι και υγιείς, διατηρώντας τη νεανική τους κορμοστασιά, τη ζωντάνια και την πνευματική τους διαύγεια.

Κι όλα αυτά γιατί ο καθένας μας μπορεί να “διαβάσει” το μέλλον του μέσα στο DNA του.

Η βιολογική επανάσταση, όπως όλα δείχνουν, δεν θα σταματήσει, όμως, στην εξερεύνηση της ζωής, αλλά θα προχωρήσει και στη μετάλλαξή της…

Που βρίσκεται αλήθεια η χρυσή τομή;

Το διάφανο υγρό στο δοκιμαστικό σωλήνα είναι το γενετικό υλικό DNA. Μόλις το αναταράξουμε, γίνεται παχύρρευστο και σχηματίζει μακριές και λεπτές ίνες, τα γονίδια. Μέσα τους κρύβονται άπειρες βιολογικές πληροφορίες που καθορίζουν τη ζωή, τα χαρακτηριστικά και την κληρονομικότητα του ανθρώπου.

Το σώμα μας αποτελείται από 100 τρισεκατομμύρια κύτταρα. Μέσα σε κάθε ένα από αυτά υπάρχει ένας πυρήνας. Κάθε πυρήνας περιέχει 46 χρωμοσώματα διατεταγμένα σε 23 ζεύγη, που μεταβιβάζονται στο παιδί από τους γονείς του. Με βάση την παρατήρηση ότι τα 23 αυτά ζεύγη χρωμοσωμάτων είναι υπεύθυνα για τη μεταβίβαση των κληρονομικών χαρακτηριστικών από γενιά σε γενιά, οι επιστήμονες κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι κάθε χρωμόσωμα πρέπει να είναι υπεύθυνο για τη μεταβίβαση περισσότερων του ενός χαρακτηριστικών.

Τι είναι, όμως ακριβώς το DNA και ποια είναι η δομή του;

Απλουστεύοντας τα πράγματα, θα μπορούσαμε να πούμε ότι είναι ένας τεράστιος μηχανισμός με τον οποίο μπορούν να γίνουν εκατομμύρια συνδυασμοί. Η θέση, λοιπόν, των γονιδίων στη διάρθρωση του DNA παρέχει όλες τις πληροφορίες για την ανάπτυξη, τη ζωή και το θάνατο ενός ανθρώπου. Από το χρώμα των ματιών και των μαλλιών μέχρι τις πιο σπάνιες κληρονομικές ασθένειες, όλα είναι αποτυπωμένα εκεί, στα γονίδιά μας!

Η γονιδιακή θεραπεία

To DΝΑ λειτουργεί σαν ένας ηλεκτρονικός υπολογιστής που είναι προγραμματισμένος να δίνει εντολές. Μέσα στην τεράστια , όμως μοριακή αλυσίδα του είναι φυσικό να γίνονται λάθη. Ένα σφάλμα είναι αρκετό για να δημιουργήσει ένα σοβαρό γενετικό πρόβλημα, αφού η λανθασμένη διατύπωση ενός μηνύματος μπορεί να οδηγήσει στην ασθένεια. Εφόσον αυτή οφείλεται στην κακή λειτουργία ενός γονιδίου, οι επιστήμονες σκέφτηκαν ότι αντικαθιστώντας το ελαττωματικό γονίδιο με ένα υγιές θα μπορούσαν να τη θεραπεύσουν.

Η καινούρια αυτή μέθοδος θεραπείας ονομάζεται “γονιδιακή” και εφαρμόστηκε για πρώτη φορά σε δύο κοριτσάκια που έπασχαν από οξεία ανοσολογική ανεπάρκεια, μια ασθένεια που αδρανοποιεί την άμυνα του οργανισμού στις ασθένειες, με αποτέλεσμα ο οργανισμός να μην μπορεί να αντισταθεί ούτε στην παραμικρή λοίμωξη. Το αποτέλεσμα ήταν θεαματικό και η ίδια πειραματική θεραπευτική αγωγή εφαρμόστηκε και για άλλες αρρώστιες.

Η αποκρυπτογράφηση, λοιπόν, του κώδικα των γονιδίων δεν παρέχει μόνο πληροφορίες για την τύχη ενός ανθρώπου και τις ασθένειες που πιθανόν να εμφανίσει στο μέλλον, αλλά δίνει και τη δυνατότητα θεραπείας του, αφού βρέθηκε τρόπος να παρεμβαίνουμε στα γονίδια και να διορθώνουμε τις ανωμαλίες του.

Αυτή είναι και η θεραπεία του καρκίνου!

Ήδη έχουν εντοπιστεί τα υπεύθυνα γονίδια για πολλές νόσους, όπως η κυστική ίνωση, η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η νόσος του Huntigton και άλλες. Οι περισσότερες παθήσεις όμως, μεταξύ των οποίων ο καρκίνος και οι καρδιοπάθειες, οφείλονται σε εσφαλμένη αλληλεπίδραση πολλών γονιδίων.

Αφού τα γονίδια περιλαμβάνουν όλες τις πληροφορίες για την εξέλιξη της υγείας του ανθρώπου, η επιστήμη μπορεί ήδη με μια ειδική εξέταση αίματος να ανιχνεύει σφάλματα στο DNA και σε ορισμένες περιπτώσεις οι γνώσεις αυτές θα μπορούν να προλάβουν μια ασθένεια.

Για παράδειγμα, αν κάποιος έχει κάποια γενετική προδιάθεση στα καρδιαγγειακά νοσήματα, ακολουθώντας μια υγιεινή διατροφή, προσέχοντας το βάρος του κ.λ.π. θα μπορέσει ίσως να αποφύγει την ασθένεια.

Κι αν υπάρχει έλλειψη μιας ζωτικής πρωτεϊνης, γιατί το γονίδιο που έπρεπε να δώσει την εντολή για το σχηματισμό της είναι ελαττωματικό, θα είναι δυνατόν χορηγηθεί στον ασθενή η αντίστοιχη συνθετική (πεπτίδια). Είναι λοιπόν φανερό ότι από την πλευρά της πρόληψης η έρευνα γύρω από τη γενετική έχει πολύ μεγάλη σημασία, αφού οι γνώσεις που θα προσφέρει θα μπορούν ίσως να αναχαιτίσουν τη φυσική εξέλιξη της αρρώστιας.

Η ιατρική του μέλλοντος είναι, λοιπόν, η πρόληψη.

Ο προληπτικός έλεγχος και οι γονιδιακές θεραπείες θα προσφέρουν στην ανθρωπότητα μια καλύτερη ζωή.

Το ερώτημα που προκύπτει είναι κατά πόσο οι άνθρωποι επιθυμούν πράγματι να γνωρίζουν τις ασθένειες από τις οποίες πιθανόν να προσβληθούν. Παράλληλα ο κόσμος αγωνιά και για τις εφαρμογές στη γενετική, αφού υπάρχει πάντα το ενδεχόμενο οι πληροφορίες που παρέχουν τα γονίδια να πέσουν σε λάθος χέρια και να χρησιμοποιηθούν εναντίον των ανθρώπων και όχι αποκλειστικά για την πρόληψη ή τη θεραπεία προβλημάτων υγείας.

Αν σκεφτεί κανείς ότι μια σταγόνα αίμα ή μια τρίχα από τα μαλλιά μας είναι αρκετή για να μάθει ένας εργοδότης ή ένας ασφαλιστικός οργανισμός κατά πόσο κάποιος κινδυνεύει από μια σοβαρή αρρώστια, η ανησυχία αυτή του κόσμου είναι απόλυτα δικαιολογημένη, γιατί μπορεί να έχει επίπτωση τόσο στην εύρεση εργασίας, όσο και στην ασφαλιστική του κάλυψη. Έτσι, σύμφωνα με όλες τις προβλέψεις, το πιο σημαντικό συνταγματικό θέμα που θα απασχολήσει την επόμενη γενιά θα είναι η κατοχύρωση του απορρήτου σε ότι αφορά τις γενετικές πληροφορίες.

Γαλανά μάτια, μαύρα μαλλιά, γαμψή μύτη, υγεία και προσωπικότητα, όλα λοιπόν εξαρτώνται από τα γονίδια που κληρονομούμε από τους γονείς μας. Ακόμα και η προδιάθεση στον αλκοολισμό ή στην εγκληματικότητα είναι κληρονομική.

Να πιστέψουμε, λοιπόν, ότι κανείς δεν μπορεί να ξεφύγει από τη γενετική κληρονομιά του;

Όπως κι αν έχει το πράγμα, τα γονίδια φαίνεται ότι καθορίζουν όλες τις πλευρές της ζωής μας. Η αποκρυπτογράφηση του DNA δεν αποκαλύπτει μόνο μυστικά και αδυναμίες, αλλά σε πολλές περιπτώσεις δίνει τη δυνατότητα να παρέμβουμε και να προλάβουμε δυσάρεστες καταστάσεις βελτιώνοντας την ποιότητα της ζωής μας.